TEMA DE HOY: Anomalías en los Cromosomas.

Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosomicas afectan el numero de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.
ANOMALÍAS EN LOS CROMOSOMAS HUMANOS:

-El síndrome de down es el más conocido y es causando cuando hay una trisomía en el cromosoma numero 21. Esta anormalidad le ocurre a una persona de cada 800 nacidas. 95% de los casos de este síndrome son referentes a la trisomía en el cromosoma 21 pero se sabe, aunque no concreto, que otras anormalidades lo causan. Personas con el síndrome de down tienen problemas serios para el aprendizaje y además tienen problemas físicos que incluyen un cerebro pequeño, extra piel debajo de los ojos, una nariz hundida y una larga y torpe lengua. Los músculos del cuerpo son ineficientes.

El síndrome de down resulta cuando una persona hereda todo o parcialmente la copia extra del cromosoma numero 21. Este síndrome esta directamente relacionada con la edad de la madre. Para madres más o menos entre los 18 años la incidencia en la población es de más o menos 1 en 2100. Mujeres mayores de 30 años son las que más están en riesgo de traer al mundo un hijo con retrazo ya que las probabilidades suben a 1 en 1000. Las personas que sufren de este síndrome ahora puede quedarse con sus familias y entrar a un colegio publico. Esto es por que las mutaciones han cambiado y por las drogas y las maneras que ahora existen para prevenir un bebe con este síndrome, su frecuencia ha bajado al igual que su forma original que era tan severa.

 

-El síndrome de Klinnefelter es una trisomía en el cromosoma 23. Ocurre cuando un hombre o una mujer hereda una X extra. Este síndrome es más frecuente en los hombres y se presenta en 1 de cada 500. El cromosoma X de más les interviene en el desarrollo de algunas características del hombre. Este síndrome se caracteriza por agrandar los pechos, la falta o reducción del pelo del cuerpo, un pené y testículos pequeños, reducción del deseo sexual e infertilidad. Niños con este problema cambian de voz mucho más tarde que el resto pero esta nunca es parecida a la de los otros. Su voz sigue siendo más dulce.

Una mujer normalmente hereda una X de cada padre para completar XX. Un hombre normalmente hereda una X de la madre y una Y del padre para completar XY. Las personas que hereden este síndrome tienen en el cromosomas 23 una extra X así que el hombre seria XXY y de una mujer seria XXX.

Por ultimo el síndrome de Turner el cual solo afecta a las mujeres. Este síndrome previene la menstruación previniendo que la mujer madure sexualmente. El síndrome de turner es básicamente un solo cromosoma 23. Seria X en vez de XX.

Este trabajo de investigación fue muy interesante, ya que después de analizar la información recolectada, se hizo fácil y entendible el tema. Se llego a conocer algunas de las tantas malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos. Igualmente este análisis, fue útil para ampliar el conocimiento general acerca de la genética.

ENLACE: http://html.rincondelvago.com/anormalidades-cromosomicas.html

El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia

 normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.  

ENLACE DE LA INFORMACIÓN DE ARRIBA: http://www.nacersano.org/centro/9388_9964.asp

ARAÑA..

Brachypelma es un género de arañas migalomorfas de la familia Theraphosidae que incluye varias especies de tarántulas propias deAmérica Central. 

TEMA DE HOY: Herencia Ligada al Sexo.

¿QUÉ ES?

Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y.

Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos o gonosomas.
En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad.

Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).

EJEMPLOS:

DALTONISMO:

El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

   

HEMOFILIA:

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

¿QUÉ DIFERENCIAS HAY CON LAS LEYES DE MENDEL?

Una de las diferencias es con la primera Ley de Mendel con la Herencia ligado al sexo, es que menciona que dos razas puras se cruzan, los descendientes serán iguales, esta ley no es para humanos ya que ninguno es de raza pura .. 

Todos lo genes cuya forma de herencia depende del sexo de individuo que la porten se engloban en los genes Relacionados con el sexo, ya sea por que se encuentren en los cromosomas o alosomas sexuales o por que están en los autosomas pero el sexo de alguna forma influye en su expresión.